AI는 97%의 정확도1로 관련 인사이트의 우선순위를 정하여 일반적으로 몇 시간의 수동 검토가 필요한 복잡한 데이터 세트에서 변이를 제안할 수 있습니다.
보안 및 개인정보 보호 인증의 전체 목록은 Illumina Trust Center를 방문하세요.
Emedgene software
Unlock genomic insights for hereditary disease
Emedgene variant interpretation software streamlines your tertiary analysis workflows for rare disease and germline screening research applications
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설명 가능한 AI(XAI)로 자신 있게 변이 분석 확장
Emedgene 소프트웨어는 시퀀싱 및 마이크로어레이(microarray)로부터의 사용자 정의 변이 해석, 우선순위 지정, 큐레이션 및 연구 보고서 생성에서 시간과 확실성을 가속화하도록 설계되었습니다.
간소화
유전체, 엑솜, 가상 패널, 표적 패널 및 마이크로어레이를 지원하는 설명 가능한 AI(XAI) 및 자동화를 통해 3차 분석 워크플로우의 효율성을 높여 보세요. 수십 개의 샘플에서 인구집단까지, 대상 및 프로젝트당 귀중한 시간을 절약할 수 있습니다.
통합
습식 랩과 건식 랩을 통합하여 완전한 시퀀싱 또는 마이크로어레이 워크플로우를 단순화하고 보호해 보세요. 정확하고 포괄적이며 효율적인 변이 검출을 위해 DRAGEN과 통합해 보세요. 단일 샘플 워크플로우에서 인구집단 규모 연구까지 대상당 최대 75%까지 사용자 주도 변이 해석 속도를 높여 보세요.
성장을 위한 동력
최신 지식 소스, 자동화 큐레이션 기능, 실험 과정을 지원하는 전문가 팀을 통해 변모하는 과학, 기술 및 검사 수량에 맞추어 자신 있게 진행해 보세요.
Illumina가 지원합니다
볼륨 확장
설명 가능한 AI(XAI)와 자동화된 워크플로우를 사용하여 인원을 늘리지 않고도 처리량을 높일 수 있습니다. 단일 샘플 워크플로우에서 인구집단 규모 연구까지 대상당 최대 75%까지 사용자 중심의 변이 해석 속도를 높입니다.
분석 확장
분석 범위를 전장 유전체 시퀀싱(WGS) 또는 전장 엑솜 시퀀싱(WES)으로 확장하거나 백본 assay에서 가상 패널을 표준화해 보세요. 다양한 변이 유형, 즉 SNV, 삽입/결실, 단연쇄 반복(STR), 복제수 변이(CNV), 기타 구조적 변이 및 mtDNA를 분석해 보세요. 세포 유전적 마이크로어레이에서 얻은 변이 인사이트를 동일한 플랫폼에서 통합하세요.
Assay 실행
희귀 질환, 기타 유전 질환, 유전성 위험 평가, 보인자 선별 검사, 건강한 인구집단 선별 검사, 약물유전체학, 세포유전학 등 그 어떤 연구를 수행하든, 랩의 디지털 에코시스템에 통합된 고처리량 WGS, WES, 가상 패널, 표적 패널 또는 마이크로어레이 워크플로우를 구현하세요.
큐레이션된 지식 공유
협업의 힘을 활용하여 사용자가 정의하고 제어하는 비공개 랩 네트워크에서 지식을 공유해 보세요.
Emedgene의 주요 특징
설명 가능한 AI(XAI)
작동 원리는 투명해야 합니다. 정확도가 높은1 설명 가능한 AI(XAI)는 증거로 뒷받침되는 인사이트를 우선순위로 지정하여 워크플로우 효율성과 신뢰도를 높입니다.
자동화
검사 유형 전체에 걸친 표준작업지침(SOP)에 대한 워크플로우를 최적화하여 효율성과 규모를 극대화함으로써 자동화된 플로우를 확립해 보세요.
강력한 API 상호 운용성
워크플로우를 애플리케이션 프로그래밍 인터페이스(API)와 통합하여, 3차 분석을 랩 정보 관리 시스템, 스토리지, 파이프라인 등과 연결해 보세요.
Emedgene 소프트웨어 미리보기
투명한 논리. 모든 AI 가설은 문헌과 데이터베이스 출처로 뒷받침됩니다.
SNV, 삽입/결실, CNV 및 SV 결실/중복 변이에 대한 자동화된 ACMG 분류로 시간을 절약하세요.
큐레이션된 지식의 사용 및 재사용을 극대화해 보세요. 연결된 랩으로 구성된 비공개 네트워크 전체에 공유해 보세요.
제품 콘텐츠
인사이트 자동화가 데이터 운영을 자신 있게 확장하는 데 어떻게 도움이 될 수 있는지 이해해 보세요.
WGS, WES, 가상 패널 및 표적 패널에 대한 분석 연구실 워크플로우를 간소화할 수 있는 AI 우선순위 지정을 사용한 자동화 인사이트 솔루션의 개요입니다.
Emedgene이 규정 준수 인증과 결합된 주요 보안 및 프라이버시 기능을 사용하여 민감한 NGS 데이터를 보호하는 방법에 대해 알아보세요.
Emedgene의 머신 러닝은 변이 분석의 매우 복잡한 과제를 간소화하여 매일 더 많은 검사를 처리할 수 있게 해 줍니다.
해석의 병목 현상 타개
Baylor College of Medicine의 Linyan Meng 박사는 180개 샘플로 구성된 코호트에서 해석을 위한 머신 러닝의 유용성을 증명하는 연구 결과를 소개합니다. 변이 우선순위 지정 및 분류 프로세스를 자동화함으로써, 머신 러닝 기술은 유전체 데이터 해석의 병목 현상을 제거하는 일을 지원합니다.
스스로의 논리를 명확하게 보여주고 잠재적 편향성을 드러낼 수 있는 인공 지능 모델이 필요하며, 이를 설명 가능한 AI라고 합니다.
Baylor Genetics가 ‘유전체 세상’을 준비합니다
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유전자 암 위험 소인과 관련된 113개의 유전자 및 125개의 SNP 전반에서 생식세포 돌연변이를 평가하는 표적 시퀀싱 패널.
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참고 문헌
- PMeng L, Attali R, Talmy T, et al. Evaluation of an automated genome interpretation model for rare disease routinely used in a clinical genetic laboratory. Genet Med. 2023; 25(6):100830. doi: 10.1016/j.gim.2023.100830
- BioSpace. GGC reduces turn around time on genomic analysis by 75% with Emedgene's AI platform. biospace.com/greenwood-genetic-center-reduces-turn-around-time-on-genomic-analysis-by-75-percent-with-emedgene-s-ai-platform. Accessed June 10, 2026.