전장 엑솜 시퀀싱과 전장 전사체 시퀀싱은 희귀 질환과 관련된 돌연변이와 경로를 밝히는 데 도움이 되는 것으로 입증되었습니다.
Illumina는 발견, 특성화 및 해석 전반에 걸쳐 유전 질환 연구를 지원하도록 설계된 통합 유전체 워크플로우 솔루션을 제공합니다. 신뢰할 수 있는 시퀀싱 기술과 확장 가능한 인포매틱스를 결합함으로써 Illumina는 연구자들이 고품질 유전체 데이터를 생성하고 효율적이고 신뢰할 수 있는 방식으로 이를 의미 있는 생물학적 인사이트로 변환하도록 지원합니다.
전장 유전체 및 전장 엑솜 염기서열분석에 대한 접근성이 계속 확대됨에 따라, 유전 질환 연구자들은 간소화되고 확장 가능하며 유연한 염기서열분석 및 인포매틱스 전략을 필요로 합니다. Illumina의 통합 에코시스템은 진화하는 연구 수요를 지원하는 응집력 있는 워크플로우 프레임워크 내에서 라이브러리 준비, 시퀀싱 및 데이터 분석을 통합하여 이러한 요구를 해결합니다.