DNA 시퀀싱

NGS 기술은 대규모 병렬 DNA 시퀀싱을 가능하게 하여 유전 코드에 대한 심층적 이해를 도모합니다.

NextSeq 1000/NextSeq 2000에서 DNA 시퀀싱

DNA 시퀀싱 소개

DNA 시퀀싱은 유전자, 관심 DNA 영역 또는 전장 유전체에 적용할 수 있는 확장성이 뛰어난 접근법으로, 연구자들이 건강과 질병을 조사하고 더 잘 이해할 수 있도록 합니다. 차세대 시퀀싱(NGS) 기술을 사용하면 사실상 모든 유기체의 DNA를 시퀀싱할 수 있어, 거의 모든 생물학적 질문에 대응하여 귀중한 정보를 제공할 수 있습니다.

Illumina NGS 기술은 클론 증폭과 합성에 의한 시퀀싱(SBS) chemistry를 통한 시퀀싱 기술을 사용하여 신속하고 정확한 DNA 시퀀싱을 가능하게 합니다. 이 과정은 DNA 염기를 핵산 사슬에 연결함과 동시에 식별해 냅니다. 각 염기는 DNA 염기서열의 순서를 결정하는 데 사용되는 성장 가닥에 추가될 때 고유한 형광 신호를 방출합니다.

NGS를 사용한 DNA 시퀀싱의 장점

인간의 건강과 질병을 더 잘 이해하기 위한 DNA 시퀀싱의 장점 알아보기

높은 처리량 및 속도

대규모 병렬 방식으로 넓게 펼쳐져 있는 DNA를 시퀀싱하여, 모세관 전기영동 기반 생어 시퀀싱에 비해 처리량과 규모 면에서 이점 제공

고해상도 인사이트

유전자, 엑솜 또는 유전체에 대한 각각의 염기별 결과를 고해상도로 제공

정확한 정량화

신호 강도에 따른 정량적 측정값 제공

포괄적인 유전자 정보

단일 염기서열 변이, 삽입(insertion) 및 결실(deletion), 복제수 변화 및 염색체 이상을 포함하여 거의 모든 유형의 유전체학 DNA 변이를 검출

발견 역량 및 유연성

새로운 DNA 변이체를 발견하고, 연구 규모를 확장하며, 다중 샘플을 동시에 시퀀싱할 수 있는 유연성 제공

일반적인 DNA 시퀀싱 방법

전장 유전체 시퀀싱

전장 유전체 시퀀싱은 전체 유전체를 분석하기 위한 포괄적인 방법입니다. 급격히 감소한 비용 및 최신시퀀서로 대량의 데이터를 생성할 수 있는 역량으로 이 방법은 강력한 연구 도구가 되었습니다.

표적 재시퀀싱

표적 재시퀀싱을 통해 유전자의 부분집합 또는 유전체 영역을 분리하고 시퀀싱하여 과학자들이 특정 관심 영역에 시간과 비용 및 분석을 집중할 수 있습니다.

엑솜 시퀀싱

이 DNA 시퀀싱 방법은 유전체의 단백질 코딩 영역 시퀀싱을 분석하여 질환이나 인구집단의 건강 상태에 유전체가 미치는 영향을 밝혀냅니다.

표적 인리치먼트

표적 인리치먼트는 혼성화를 통해 관심 유전체 영역을 캡처하고, 연구자들이 한 번에 많은 수의 유전자(일반적으로 >50개의 유전자)를 시퀀싱 분석할 수 있게 합니다.

메틸화 시퀀싱

전장 유전체 및 표적 DNA 시퀀싱 방법은 연구자들에게 단일 뉴클레오티드 수준에서 DNA 메틸화 패턴에 대한 인사이트를 제공할 수 있습니다.

ChIP 시퀀싱

ChIP-Seq은 크로마틴 면역침전검사와 시퀀싱을 결합하는 것은 전사 인자와 기타 단백질에 대한 유전체 차원의 DNA 결합 부위를 식별하는 강력한 방법입니다.

MiSeq i100 sequencing start screen

획기적인 유전체 발견을 위한 접근성 강화

Illumina 벤치탑 시퀀싱 시스템은 전 세계 랩이 NGS 기술을 보다 쉽게 이용할 수 있도록 만들고 있습니다. 이러한 시스템이 어떻게 미생물학, 암 연구 등에서 혁신을 이룰 수 있는 속도, 성능, 유연성을 제공하는지 알아보세요.

벤치탑 DNA 시퀀서

랩에 최적인 옵션을 찾기 위해 Illumina DNA 시퀀싱 시스템의 속도와 처리량을 비교해 보세요.

주요 웨비나

멀티오믹스를 통해 숨겨진 의미 밝히기

학제간 생명과학 연구를 주도하는 중요한 질문을 한 가지 꼽으면 풍부한 유전체 규모의 데이터에서 생물학적 의미를 어떻게 추출하는가입니다. 과학자들은 “숨겨진” 생물학적 인사이트를 밝히는 통합된 멀티오믹스 접근법에 대해 논의합니다.

진화하는 NGS 기술

웨비나를 시청하여 시퀀싱 기술로 가능한 것을 확장하는 방법에 대한 전문가 패널의 의견을 들어보십시오. 논의된 주제에는 매핑된 리드 기술, Illumina 5-base 솔루션, 멀티오믹스 및 멀티모달 assay, 바이오인포매틱스가 포함됩니다.

Library prep for DNA sequencing

DNA 시퀀싱용 라이브러리 준비

Illumina의 다재다능한 라이브러리 준비 포트폴리오를 사용하면 작은 표적 DNA 영역 또는 전체 유전체를 시퀀싱할 수 있습니다. Illumina는 PCR 프리 및 온비드 절편화 chemistry를 혁신적으로 개선하여 시간 절약, 유연성, 향상된 시퀀싱 데이터 성능을 제공합니다.

관련 솔루션

암 DNA 시퀀싱

암 연구자는 NGS 기반 시퀀싱 방법을 통해 희귀 체세포(somatic) 변이를 검출하고 종양-정상 비교를 실시하여 순환 DNA 절편을 분석할 수 있습니다.

유전형 분석 솔루션

시퀀싱 및 어레이(array) 기반 유전형 분석 기술은 유전자 변이의 기능적 결과에 대한 인사이트를 제공할 수 있습니다.

세포유리 DNA 시퀀싱

세포유리 DNA(cfDNA)는 혈류로 방출되는 짧은 DNA 절편입니다. 모체 혈액 샘플의 cfDNA를 사용하여 일반적인 염색체 상태를 연구할 수 있습니다.

미생물 시퀀싱

DNA 시퀀싱을 사용한 미생물 종 분석을 통해 환경 메타 유전체학(metagenomics) 연구, 감염병 감시 시스템, 역학 연구 등에 대해 알아낼 수 있습니다.

자주 묻는 질문

DNA 시퀀싱은 DNA 분자를 구성하는 뉴클레오티드의 순서를 결정하는 데 사용되는 확장 가능한 접근법입니다. 분자는 아데닌(A), 티민(T), 구아닌(G), 사이토신(C)의 네 가지 서로 다른 뉴클레오티드로 구성됩니다. 이러한 염기의 서열을 식별하면 특정 DNA 분절에 저장된 유전 정보에 대한 인사이트를 얻을 수 있습니다.1

DNA 시퀀싱 워크플로우에는 샘플 준비 또는 추출, DNA 절편화, PCR 증폭 또는 PCR이 없는 접근 방식, 시퀀싱 및 데이터 분석이 포함되는 경우가 많습니다. 일반적인 시퀀싱 방법에는 생어 시퀀싱 및 NGS가 포함됩니다. 생어 시퀀싱 및 특정 NGS 기술은 DNA 중합효소를 사용하여 염기 식별을 위해 형광 표지된 뉴클레오티드를 통합하지만, chemistry 및 워크플로우는 상당히 상이합니다.

생어 시퀀싱은 한 번에 하나의 DNA 절편을 시퀀싱하므로 처리량이 낮은 것으로 간주됩니다. 반면, NGS는 수백만 개의 DNA 절편을 동시에 병렬 시퀀싱할 수 있습니다.2

생어 시퀀싱 대비 NGS의 장점에 대해 자세히 알아보세요.

DNA 염기의 순서를 결정함으로써, DNA 시퀀싱은 과학자들이 수많은 생물학적으로 중요한 질문들에 답할 수 있게 합니다. DNA 시퀀싱에서 생성된 자료는 일반적으로 유전자 기능을 이해하기 위한 기본 연구, 개인을 식별하는 법의학, 연구자들이 건강과 질병을 보다 잘 이해하는 데 도움이 되는 의학에서 사용됩니다.

DNA 시퀀싱 총 소요 시간은 신속한 표적 시퀀싱의 경우 몇 시간, 보다 포괄적인 전장 유전체 시퀀싱의 경우 며칠에 이르는 등 매우 다양합니다. 사용된 시퀀싱 및 처리 방법뿐만 아니라 처리 랩의 운영 능력을 포함하여 여러 요인이 DNA 시퀀싱 총 소요 시간을 결정합니다.3

DNA 시퀀싱 런 타임에 대해 자세히 알아보려면 시퀀싱 플랫폼 리소스 페이지를 방문하십시오.

NGS 기술을 사용한 전장 유전체 시퀀싱 방법에 대해 알아보십시오.

DNA 시퀀싱은 GC가 풍부한 영역의 시퀀싱과 매우 반복적인 시퀀싱의 어려움을 포함하여 기술적 및 생물학적 어려움에 직면해 있습니다. 연구자들은 롱 리드 시퀀싱 기술을 통해 쇼트 리드 시퀀싱 방법을 사용하여 분석하기 어려운 유전체의 복잡한 구조적 변이를 검출할 수 있습니다.4

매핑된 리드 기술이 온 플로우 셀 라이브러리 준비와, 인접한 나노웰의 클러스터에서 얻은 근접성 정보를 통합하는 새로운 인포매틱스를 활용하여 장기적인 유전체 인사이트를 창출하는 방법에 대해 알아 보십시오.

복잡한 유전체 영역에 대한 심층적인 인사이트를 얻기 위한 롱 리드 시퀀싱의 이점에 대해 자세히 알아보십시오.

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추가 리소스

NGS 기술

NGS로 수행할 수 있는 다양한 실험과 Illumina 기술의 원리에 대해 알아보세요.

적합한 키트 찾기

출발 물질과 관심 있는 방법에 따라 가장 적합한 Library Prep Kit 또는 어레이를 결정하세요.

DNA 시퀀싱 데이터 분석

원시 DNA 시퀀싱 데이터를 의미 있는 결과로 변환하는 직관적인 분석 도구를 찾아보세요.

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참고 문헌

  1. National Human Genome Research Institute. DNA Sequencing Fact Sheet. Genome.gov. genome.gov/about-genomics/fact-sheets/DNA-Sequencing-Fact-Sheet. 2023년 9월 29일 게시. 2025년 10월 6일에 접속. 
  2. Rodriguez R, Krishnan Y. The chemistry of next-generation sequencing. Nat Biotechnol. 2023;41(12):1709-1715. doi:10.1038/s41587-023-01986-3
  3. Armitage H. Fastest DNA sequencing technique helps undiagnosed patients find answers in mere hours. Stanford Medicine. med.stanford.edu/news/all-news/2022/01/dna-sequencing-technique.html. 2022년 1월 12일 게시. 2025년 10월 21일에 접속. 
  4. Park J, Cook DE, Chang PC, et al. Accurate somatic small variant discovery for multiple sequencing technologies with DeepSomatic. Nat Biotechnol. 온라인 게시 2025년 10월 16일. doi:10.1038/s41587-025-02839-x