通过癌症细胞遗传学和
NGS全面观察染色体改变

新一代测序和芯片让人更深入了解染色体畸变

癌症细胞遗传学方案

癌症中通常会发生染色体改变,包括基因融合、大的染色体重排和拷贝数变异。与癌症相关的染色体畸变通常是通过细胞遗传学分析来评估的,这是目前的基因组医学研究中的一部分。

细胞遗传学家如今可以利用互补的芯片和新一代测序(NGS)技术来全面分析癌症中的染色体改变,以便获得所有基因组改变的全面视图,包括大的和小的。

癌症融合基因研究及基因融合检测

如今,许多科学家都将芯片作为筛查工具,以增加他们对癌症细胞遗传学的认识。评估染色体异常的传统方法,包括荧光原位杂交(FISH)和核型分析,往往分辨率较低,带来了不一致的数据。芯片为鉴定拷贝数改变和染色体重排提供了一种更简单、更可靠的方法,且分辨率和通量更高。

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通过提供整个基因组的单碱基视图,NGS能鉴定出点突变及其他小的变异。这些信息可帮助确定分子亚型、预后标志物,以及能告知治疗策略的其他指标。

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为什么细胞遗传学家使用NGS和FISH

实验室里都快要被潮水般涌来的样品淹没了,因此提高效率至关重要。NGS能够与FISH互补,节省您的时间和经费,同时让您在分析具有未知变异的样品时满足最佳实践。

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通过组合NGS和芯片,临床研究人员可获得癌症细胞遗传学的完整视图。

Illumina的产品通过提供专家定义的基因内容、准确的数据以及简单的分析和报告选项而促进了临床癌症研究。

单击下面的 可查看每个工作流程步骤的产品。

CytoChip Cancer

该芯片的设计是针对数千已知癌症相关基因的外显子边缘进行检测,包括扩增、删除和易位

测序系统
NextSeq 550 系统

进行测序和高质量细胞遗传学芯片扫描,一台机器支持所有功能。

测序试剂盒
TruSight Myeloid Sequencing Panel

专家定义的靶向髓性恶性肿瘤相关致癌及肿瘤抑制基因。

TruSeq Amplicon Cancer Panel

已选定基因目录的Panel,支持多种癌症中的体细胞热点突变检测。

TruSight Cancer Sequencing Panel

该Panel的设计与癌症研究机构合作共同制定,检测癌症易感性相关的94个基因及284个SNPs位点。

BlueFuse Multi Software

直观的软件提供分子细胞遗传和体外受精数据简单的分析流。

NGS Complements Traditional Cytogenetic Methods
NGS Complements Traditional Cytogenetic Methods

Genomic analysis of tumors provides comprehensive detection of genetic abnormalities.

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NGS to Detect Blood Cancers
NGS to Detect Blood Cancers

Targeted NGS can identify myeloid-related genes with greater sensitivity than Sanger sequencing or cytogenetic methods.

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细胞遗传学专家访谈

Combimatrix的细胞遗传学主任Trilochan Sahoo博士讨论了基于芯片的癌症细胞遗传学分析。

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癌症细胞遗传学研究确定脑膜瘤亚型

Ho等人通过芯片的遗传图谱分析确定了眼眶脑膜瘤的三个不同亚型。

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Cytogenetic Analysis: From Arrays to NGS
Array + NGS Chromosomal Studies

Lab analyzes chromosomal abnormalities and disease connection.

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Cancer Cytogenetics Study Identifies Meningioma Subtypes

Ho et al. identify 3 distinct subtypes of orbital meningioma via genetic profiling with microarrays.

Read Paper
文献
  1. PROFOUND. Molecular Cytogenetics (FISH, Fluorescent In Situ Hybridization, Array-Based). Rep. no. 271067. N.p.: Global Industry Analysts, 2016. Print.
  2. International Collaboration for Clinical Genomics
  3. Cancer Genomics Consortium
  4. Conlin LK, Thiel BD, Bonnemann CG, et al. Mechanisms of mosaicism, chimerism and uniparental disomy identified by single nucleotide polymorphism array analysis. Hum Mol Genet. 2010;19(7):1263-75. doi: 10.1093/hmg/ddq003.