分子诊断

分子诊断

基因分析的优点在于彻底改变医疗实践、改善产前和生殖护理、实现早期疾病检测和促进遗传疾病治疗。基于新一代测序和芯片技术的新方案被开发出来以帮助我们解开基因的能量。当实验室开始利用这些工具时,我们将会以无法想象的方式看到医疗保健的改变。最终,为改善人类健康铺路。

病理学NGS资源

文件为关于应用NGS的教育资源合集。

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MiSeqDx仪器是第一台FDA批准的体外诊断新一代测序(NGS)系统。专为临床实验室设计,MiSeqDx仪器是台式测序仪具有简单的流程和集成软件,能够完成样本跟踪、用户可追溯性和结果翻译。基于Illumina已验证的边合成边测序(SBS)化学建立的MiSeqDx仪器提供准确、可靠的筛查诊断检测,通过快速、准确收集人类疾病的信息实现早期检测和减少诊断时间。Illumina提供一个增长的方案和试剂目录,使实验室能够创建和开发以NGS为基础的分子诊断检测,包括囊性纤维化和其他广泛的应用。

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在线讲座:2013-2014年分子病理学理赔

了解2013年实施的114个新MoPath代码及其对2014年的影响。

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囊性纤维化(CF)这种疾病如果发现早并及时治疗就能显著改善患者的生活质量。查看影响MiSeqDx系统的更多数据,第一个 体外 诊断(IVD)新一代测序(NGS)平台,用于准确、全面的CF检测。系统包括MiSeqDx仪器和两个方案:Cystic Fibrosis 139-Variant Assay检测139临床相关CFTR变异和Cystic Fibrosis Clinical Sequencing Assay准确捕捉CFTR蛋白质编码区和内含子/外显子边界的所有变异。

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利用强大的NGS技术用MiSeqDx仪器和MiSeqDx Universal Kit建立您自己的IVD方案。MiSeqDx仪器和MiSeqDx Universal Kit一起为临床实验室引入NGS提供准确、可靠的协助。您最终可以为客户提供更多分子检测应用。

了解开发您自己的NGS IVD方案的更多信息

美国 医学遗传学会 (ACMG)目前建议将智力缺陷相关拷贝数变异(CNV)、发育迟缓和自闭症谱系障碍产后细胞遗传学检测芯片作为一线诊断检测。Illumina SNP方案技术融合了基因分型和强度信息以检测染色体变异,实现拷贝数和拷贝中性的图谱分析。此外,芯片能够识别嵌合和其他躲避标准细胞遗传学分析方法的因素。

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提供分子诊断检测的临床实验室理赔代码最近发生了变化。新分子病理学(MoPath)代码现在表示检测目的而不是所使用的检测方法。此外,为特定NGS检测已提出新MoPath代码。在这一小节,讨论这些改变如何影响理赔和分子诊断服务前进。

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*MiSeqDx Cystic Fibrosis 139-Variant Assay和MiSeqDx Cystic Fibrosis Clinical Sequencing Assay可提供详细的结果报告。