iHope网络

捐赠临床全基因组测序(cWGS),帮助医疗条件不足的家庭中患有罕见病和未确诊疾病的儿童寻找病因

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临床全基因组测序旨在为医生提供信息,帮助诊断遗传性疾病,同时致力于确定遗传病的潜在原因。在症状描述和检测进行以后无法得出明确结论、有许多候选基因待评估,或是医生认为患者可能患有多种遗传病的时候,评估多个基因或许可以厘清或细化诊断分析,那么在此类情况下最适合开展这种检测。

通过全基因组测序,iHope网络和他们各自的临床合作伙伴将会携手终结多年的诊断煎熬。这些诊断过程平均为7年,包括多次不确定的检测、手术和程序,而它们大多数都没能为这些儿童及其家庭找到病因,或制定有效的治疗方案。

“了解受罕见病影响人群的范围和规模以后,我们有道德责任来增加这个全球问题的透明度,帮助那些遭受病痛折磨的儿童和家庭找到治疗方案。”

Francis deSouza
Illumina总裁兼CEO

iHope网络的成员承诺每年至少捐赠10个全基因组检测(10名患者)。此外,参与iHope网络的机构已同意将通过iHope发现的变异数据捐赠给公共数据库,如Clinvar,这些数据库的公共档案报道了人类变异与其相关症状或疾病之间的关系,可以免费访问。通过这样的方式,公众的知识财富将持续增长,并能为更多依赖基因组医学精确度的患者带来福音。

随着全球各地陆续开展精准医疗和大规模基因项目,公众对基因组学的认识达到了一个重要的转折点。iHope计划旨在通过展示新一代测序技术如何产生重大影响,帮助未确诊的患者及其家庭找到长期以来一直寻找的答案,从而提高公众对基因组学的认识。

Illumina
Genome One
Hudson Alpha
GeneDx
  • 加州儿童基金会
  • Lebonheur儿童医院
  • 罕见基因组学研究所
  • 加州大学旧金山分校贝尼奥夫儿童医院
  • 儿童愿景基金会
  • 华盛顿大学

如有任何有关研究和项目合作的问题,请通过邮箱jmceachern@illumina.com联系Julia Ortega McEachern(PA, MHS)。

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