Illumina DRAGEN Bio-IT平台

Illumina DRAGEN(Dynamic Read Analysis for GENomics)Bio-IT平台能够对新一代测序(NGS)数据进行超快速的二级分析。Read More...
Illumina DRAGEN Bio-IT平台可提供
  • 强劲的速度1,2在约25分钟内以30倍的覆盖度处理整个人类基因组
  • 准确的数据:以高分析灵敏度和高特异性检测小变异3
  • 灵活的解决方案:可在本地或云端进行数据分析
  • 各种不同的应用:可分析全基因组、全外显子组和靶向panel的测序数据
超快速的分析

DRAGEN平台可以在25分钟之内以30倍的覆盖度在本地处理整个人类基因组的NGS数据,而传统的基于CPU的系统需要的时间超过15小时。其创造了基因组数据分析的两项世界速度记录。1,2

经济高效的解决方案

DRAGEN平台可以减少服务器集群的内部投资和云计算资源的利用。

高度精确的结果

在2018年举行的PrecisionFDA Hidden Treasures热身挑战赛中,DRAGEN平台从识别出所有50个变异的平台中脱颖而出,在全基因组变异检出的六项精确度测量中有五项获得了最高分。3

多样化的应用

DRAGEN平台可分析全基因组、全外显子组、靶向panel、生殖系和体细胞数据集以及RNA测序实验的测序数据。

DRAGEN平台使各种规模和学科的实验室能够利用其基因组数据挖掘更多的信息。DRAGEN平台使用高度可重新配置的现场可编程门阵列技术(FPGA),通过加速硬件来实施基因组分析算法,例如BCL转换、定位、比对、分选、重复标记和单倍型变异检出。DRAGEN平台的基本功能解决了基因组分析中的常见难题,例如计算时间长和数据量大。

DRAGEN平台可在不影响精确度的前提下,实现快速、灵活和经济高效。DRAGEN平台的可重编程特性使Illumina能够开发自定义算法,还允许进行改进以便适于未来的应用。

DRAGEN本地和云端解决方案

本地和云端DRAGEN平台使您能够选择最符合需求的DRAGEN平台。
可在本地使用DRAGEN流程,也可在BaseSpace Sequence Hub使用其云端选项。

更改名称
本地DRAGEN

本地DRAGEN平台允许客户在本地分析和存储数据。

本地DRAGEN平台可代替多达40个传统计算实例,从而降低了硬件和维护成本。DRAGEN平台采用专有技术,可在很短的时间内进行二级分析,同时保持高精确度。

更改名称
云端DRAGEN

希望与合作者共享数据的客户可以通过BaseSpace Sequence Hub在云端使用DRAGEN平台。云端DRAGEN的精确度与本地DRAGEN相同,同样能节省成本,并且还具有亚马逊网络服务(AWS)云端的灵活性和可扩展性。云端DRAGEN平台由Amazon FPGA实例(EC2 F1)启用,并利用Amazon S3的存储特性来安全地存储大量数据。

名称
描述
Illumina DRAGEN Germline PipelineDRAGEN Germline Pipeline提供端到端(BCL ➝ VCF)NGS分析(包括用于提高精确度的高级误差模型校准)以及通过Illumina Expansion Hunter进行的重复序列延长检测和基因分型。
Illumina DRAGEN Somatic PipelineDRAGEN Somatic Pipeline包括仅肿瘤模式和肿瘤-正常模式,用于检测肿瘤样本中的体细胞变异。
Illumina DRAGEN RNA Gene Fusion Detection PipelineDRAGEN RNA Gene Fusion Detection Pipeline可进行转录组分析,首先发现并比对剪接点,然后检测基因融合。
Illumina DRAGEN Joint Genotyping/Population PipelineDRAGEN Joint Genotyping/Population Pipeline可在不影响精确度的前提下,在多个基因组中联合检出变异并快速扩展到数千个样本。
Illumina DRAGEN CNV PipelineDRAGEN CNV Pipeline可进行生殖系和体细胞外显子组和基因组的拷贝数变异(CNV)分析。在发出最终检出结果之前,可使用不同水平的过滤条件来减少假阳性。
Illumina DRAGEN Methylation PipelineDRAGEN Methylation Pipeline提供多种操作模式,包括仅参考比对模式和注释辅助模式。
Illumina DRAGEN Map + Align PipelineDRAGEN Map + Align Pipeline能够超快速地定位和比对外显子组和基因组的DNA和RNA。
DRAGEN Reference Builder此应用程序接受FASTA文件,并且可构建DRAGEN应用程序使用的专有参考。
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Broad研究所

Broad研究所的Anthony Philippakis和Illumina的Susan Tousi是合作伙伴,他们就GATK与Illumina测序仪的整合以及DRAGEN平台的实施如何促进硬件加速和数据分析标准化进行了讨论。

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费城儿童医院

DRAGEN流程在2小时25分钟内处理了1,000个儿科全基因组。这一壮举创造了分析1,000个人类基因组用时最快的吉尼斯世界纪录1

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Rady儿童医院

该医院创造了最快基因诊断(19.5小时)的吉尼斯世界纪录。DRAGEN平台显著提高了测序后进行基因组数据定位和比对的速度。2

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PrecisionFDA

在2018年举行的PrecisionFDA Hidden Treasures热身挑战赛中,DRAGEN平台从识别出所有50个变异的平台中脱颖而出,在全基因组变异检出的六项精确度测量中有五项获得了最高分。3

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群体测序

快速分析测序基因组;随着计算工具的不断改进,加速重分析。

NICU和遗传病

在快速获得结果至关重要时,减少基因组分析所需的时间。

测序中心

利用硬件加速算法保持领先的持续分析需求。

农业基因组学

利用所提供的参考资料分析具有不同基因组复杂性的动植物。

临床和转化研究

以快速的周转时间和高精确度分析靶向外显子组数据,确保重现性和高质量的结果。

参考文献
  1. Bio IT World.Children’s Hospital Of Philadelphia, Edico Set World Record For Secondary Analysis Speed.October 23, 2017.www.bio-itworld.com/2017/10/23/childrens-hospital-of-philadelphia-edico-set-world-record-for-secondary-analysis-speed.aspx.Accessed September 19, 2018.
  2. The San Diego Union Tribune.Rady Children's Institute sets Guinness world record.February 12, 2018.www.sandiegouniontribune.com/news/health/sd-no-rady-record-20180209-story.html.Accessed September 19, 2018.
  3. Precision FDA Hidden Treasures Warm Up.precision.fda.gov/challenges/1/view/results.Accessed September 14, 2018.

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