所有仪器
适用于NovaSeq 6000系统的试剂盒、自动化实验方案和软件解决方案
所有试剂盒和试剂
支持以极大的灵活性来研究编码和非编码转录组
更多工具
高性能、快速、集成的工作流程,适用于人类全基因组测序等灵敏应用
所有软件和生物信息学产品
可扩展的多组学数据管理、分析和探索
所有服务
所有热门产品
查找适合您工作流程的热门产品组合
所有领域
我们的领导者是遗传研究和临床应用的先驱。他们致力于促进科学技术的普及、获得更好的数据并造福社会。
所有技术
所有培训
所有信息学教育
关于我们的更多信息
提供免费的教学资源让学生接受基因组学教育
更多职业信息
所有投资方信息
更多商业解决方案
所有法律信息
Illumina系统升级Windows 10和Windows 7 ESU
所有支持工具
所有产品支持服务
所有联系信息
所有癌症基因组学产品
能够实现血液和组织的肿瘤全景变异分析方案
所有微生物基因组学研究
This high-throughput NGS test detects SARS-CoV-2 in nasopharyngeal, oropharyngeal, and mid-turbinate nasal swabs
所有微生物基因组学产品
所有信息学产品
更多新闻
使用新的文库制备试剂盒助力罕见遗传病的研究
所有复杂疾病研究产品
TBD
Find out why laboratories In Europe have implemented VeriSeq NIPT
医学遗传学教育
全新的全基因组建库试剂助力罕见遗传疾病研究
用于确定由单一突变引起的单基因疾病(如囊性纤维化或亨廷顿舞蹈症)风险的基因检测已使用了十多年。然而,确定复杂疾病的风险仍然非常困难,这些疾病可能是由上百种到上千种遗传变异与环境因素共同作用而引起的。
多基因风险评分(也称为多基因评分和遗传风险评分)必须评估所有有可能导致特定疾病的遗传变异。尽管要实现精准医疗中的多基因风险评分还有很多工作要做,但多基因风险评分也许能以多种方式影响复杂疾病研究和医疗保健:
什么是多基因风险评分?
在本系列的第一章中,专家将解释什么是多基因风险评分以及它们与复杂疾病的关系。
遗传学家分享了研究人员在开发多基因风险评分时应考虑的关键因素。
从人群分层到早期干预和预防医学,了解更多有关多基因风险评分未来用途的信息。
观看顶尖的遗传学家和教授们分享他们的见解,了解如何使用多基因风险评分来预测个人患复杂疾病的风险。
研究人员开展了全基因组关联研究来鉴定与疾病相关的DNA风险位点,并开发了用于临床验证的评分。
阅读文章
多基因风险评分可将全基因组基因型数据汇总为一个能够代表性状遗传倾向的数字。阅读该指南,了解更多信息。
探索多基因风险评分从设计到验证的开发过程,并了解您的研究需要考虑哪些额外的报告和质量问题。
阅读应用说明
多基因风险评分可以为研究人员和医生提供有价值的见解,帮助他们了解如何使用特定复杂疾病的预测性生物标记根据风险对患者人群进行分层。Khera等人在2018年发表的一项研究中对英国生物库中超过25万人的全基因组进行了多基因风险评分。1 他们发现,在接受测试的人群中,有8%的多基因风险评分结果表明其患冠状动脉疾病的风险是正常人的三倍以上。
这是一个很好的例子,展示了临床医生应该如何使用多基因风险评分根据风险对患者进行分层,并找出最能从额外监测或早期预防措施中受益的个体,降低疾病发生的风险。
与多基因风险评分类似,药物基因组学领域还能受益于全基因组关联研究,预测个体对药物或治疗方法的反应或代谢能力。这提供了有价值的见解,并且有可能为患者定制药物和剂量。
了解更多