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多基因风险评分

多基因风险评分简介

用于确定由单一突变引起的单基因疾病(如囊性纤维化或亨廷顿舞蹈症)风险的基因检测已使用了十多年。然而,确定复杂疾病的风险仍然非常困难,这些疾病可能是由上百种到上千种遗传变异与环境因素共同作用而引起的。

多基因风险评分(也称为多基因评分和遗传风险评分)必须评估所有有可能导致特定疾病的遗传变异。尽管要实现精准医疗中的多基因风险评分还有很多工作要做,但多基因风险评分也许能以多种方式影响复杂疾病研究和医疗保健:

  • 个体患病风险评估
  • 根据疾病风险分析人群
  • 在队列中选择样本进行进一步分析
What Are Polygenic Risk Scores?

什么是多基因风险评分?

Learn More About PRSs from Leading Researchers
从顶尖研究人员那里了解更多有关PRS的信息

在本系列的第一章中,专家将解释什么是多基因风险评分以及它们与复杂疾病的关系。

Discover Key Considerations for Developing PRS
发现开发PRS的关键注意事项

遗传学家分享了研究人员在开发多基因风险评分时应考虑的关键因素。

Explore Future Uses for Polygenic Risk Scores
探索多基因风险评分在未来的用途

从人群分层到早期干预和预防医学,了解更多有关多基因风险评分未来用途的信息。

Explore More About Polygenic Risk Scores
深入了解多基因风险评分

观看顶尖的遗传学家和教授们分享他们的见解,了解如何使用多基因风险评分来预测个人患复杂疾病的风险。

特色多基因风险评分内容

多基因风险评分为医生提供了诊断和治疗的新工具

研究人员开展了全基因组关联研究来鉴定与疾病相关的DNA风险位点,并开发了用于临床验证的评分。

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多基因风险评分指南

多基因风险评分可将全基因组基因型数据汇总为一个能够代表性状遗传倾向的数字。阅读该指南,了解更多信息。

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开发多基因风险评分的注意事项

探索多基因风险评分从设计到验证的开发过程,并了解您的研究需要考虑哪些额外的报告和质量问题。

阅读应用说明

Population Stratification

人群分层

多基因风险评分可以为研究人员和医生提供有价值的见解,帮助他们了解如何使用特定复杂疾病的预测性生物标记根据风险对患者人群进行分层。Khera等人在2018年发表的一项研究中对英国生物库中超过25万人的全基因组进行了多基因风险评分。1 他们发现,在接受测试的人群中,有8%的多基因风险评分结果表明其患冠状动脉疾病的风险是正常人的三倍以上。

这是一个很好的例子,展示了临床医生应该如何使用多基因风险评分根据风险对患者进行分层,并找出最能从额外监测或早期预防措施中受益的个体,降低疾病发生的风险。

Pharmacogenomics

药物基因组学

与多基因风险评分类似,药物基因组学领域还能受益于全基因组关联研究,预测个体对药物或治疗方法的反应或代谢能力。这提供了有价值的见解,并且有可能为患者定制药物和剂量。

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References
  1. Khera AV, Chaffin MC, Aragam KG, et al. Genome-wide polygenic scores for common diseases identify individuals with risk equivalent to monogenic mutations. Nat Genetics. 2018;50:1219-1224.