当基因与人类健康相遇时会出现什么?

临床

我们对遗传学的深入了解潜在地改变了医疗实践,实现了以基因组学为基础的健康保健。通过简化的流程和先进的信息学,Illumina测序、芯片技术和分析服务让您比以往任何时候探索更多的基因组。

同时,我们以从未想过的方式处理健康保健。

MiSeqDx系统:灵活的诊断能力

MiSeqDx仪器是第一台FDA批准的体外诊断(NGS)NGS系统。

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新方法迅速促进我们对引起疾病突变和遗传易感体制的理解。把该信息放入临床环境中使结果获取更方便,希望以此改善患者看护条件。Illumina专门为囊性纤维化些许提供筛查和诊断方案,为在新一代测序上开发自己的方案提供试剂,未检测细胞遗传学非整倍体提供检测芯片。

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随着我们对DNA的认识加深,我们正在学习如何理解其所包含的信息以及对于我们及下一代的影响。新一代测序技术引领了这一革命,使获取基因组更容易、更经济高效。从这些进展中获益,医生能够通过TruGenome Clinical Sequencing Services为每个患者做出基因方面的决策。

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父女二人的遗传疾病之旅

Illumina测序可以揭示少女罕见遗传疾病的相关突变。

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父女二人的遗传疾病之旅

新一代测序为HLA分型提供新模型:通过单方案对八个HLA基因位点进行生明确、相位分辨分型。生成的数据比普通方法更加全面且分辨率更高,通过HLA基因和成百上千个独一无二的HLA等位基因得到准确的结果。

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Illumina NGS方法指南

测序技术和遗传疾病

新一代测序技术能够帮助发现疾病或健康问题的隐性基因问题。

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TruSight测序panel为特定疾病或健康问题预先生成专家设定好的内容,使所有实验室认识到新一代测序的优点。临床研究实验室使用panel扩展已知目录、简化流程和创建完整的测序图像识别,同时提高通量、减少手工错误和降低成本。

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临床信息学工具能把新一代测序数据和芯片翻译成临床有用信息。Illumina为简化分析和帮助您尽快获得相关特定信息提供数字工具。

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