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生殖健康

看基因组学如何为女性生殖健康提供关键线索

NextGen Jane的Ridhi Tariyal和其他女性创始人一样,利用基因组学推动FemTech行业(专注女性保健和健康的科技行业)的发展。

看基因组学如何为女性生殖健康提供关键线索
2021年12月15日

2013年秋天,当企业家Ridhi Tariyal走出位于波士顿的布列根和妇女医院(Brigham and Women’s Hospital)时,满怀沮丧。她感到沮丧的第一个原因是她没有得到她想要的答案。她的妇产科医生告诉她,这家医院是唯一能进行激素检测评估她的生育能力的地方。(当时33岁的Tariyal并没有想怀孕;她只是想确保自己的生殖系统处于良好状态。)医疗系统很难为女性提供有关她们身体的一些基本信息,对此她很苦恼。

第二个原因是,生殖科学在评估妇女健康方面具有局限性,Tariyal对此十分失望。医生主要依靠刮片、活组织检查、手术或成像技术来观察患者的解剖结构,或通过抽血来测量他们的激素水平。Tariyal想知道,如果医院由于无法检查女性的全部血液而遗漏了重要信息,会怎么样?

Tariyal说:“经期内,女性子宫内膜会脱落,因此经血每月可提供一次天然活检。我开始思考是否有更好的方式让女性可以在分子水平了解自己的身体状况。”她想要知道这些细胞中是否含有某些生物标记物,在女性身体出现症状之前就可以指示其身体是否存在问题。

Tariyal的生活环境让她做好了充分准备,可以将想法付诸行动。她刚刚完成了与波士顿布罗德研究所合作针对西非拉沙热开展的全基因组关联研究。因此,她了解新一代测序的强大作用,这项技术可以为人们的健康提供重要信息。她表示:“我很想知道,该技术是否可以把我们带到另一个层次。这是否可以成为诊断女性妇科疾病的新方法。”

大约在同一时间,拥有哈佛大学MBA学位的Tariyal获得了该学校的Blavatnik奖学金,该奖学金让校友们有机会让前景良好的生命科学研究商业化。换言之,Tariyal想要冒险一试,并不断寻找需要解决的问题。

NextGen Jane founders Ridhi Tariyal and Stephen Gire | Photo: Angela DeCenzo

从卫生棉条中发掘线索
2014年,在她深感沮丧的看诊后一年内,Tariyal与她的商业伙伴、传染病研究人员Stephen Gire共同创立了 NextGen Jane 。这家总部位于加利福尼亚州奥克兰的公司正在开发一种工具,该工具使用经血来鉴定女性是否患有子宫内膜异位症,该疾病是一种长期诊断不足的疾病,其症状是子宫组织生长在子宫外。他们的首个产品是卫生棉条检测试剂盒,供医生让患者采集经血进行测序,并与NextGen Jane的基因组数据集进行比较。样本在奥克兰实验室使用 Illumina NextSeq™ 2000进行测序。最近的 研究 表明,子宫内膜异位症患者的DNA甲基化模式与未患该疾病的女性不同。NextGen Jane团队目前正在完成一项新技术的验证研究,以识别这些细胞变化。作为2016年 Illumina加速器旧金山湾区第三轮资助周期的一员, NextGen Jane 于2019年在A轮融资中筹集到900万美元, 并正在为B轮融资积极准备。

Tariyal和许多其他女性创始人一样,积极探索基因组学在新兴FemTech行业中的应用,该行业专注女性的保健和健康。被选中参与 Illumina 加速器项目的初创公司联合创始人中,女性占了一半以上。该项目旨在帮助早期基因组学公司创建测序应用程序并将这些产品推向市场。 Juno Bio 对阴道微生物群开展研究,以更好地了解从酵母菌感染到不孕症等女性相关疾病。MedAnswers专注于大数据和遗传学,旨在帮助那些难以受孕的女性,而 Prenome(原名Oshun Medical)则使用基因组学预测妊娠并发症。

尽管FemTech行业在历史上曾资金短缺,但金融数据公司PitchBook表示,2021年对于FemTech行业来说是“里程碑式的一年”,该公司估计全球风险资本家对该行业的投资首次达了到10亿美元

宏大愿景
NextGen Jane的最终目标是打造一个平台,使女性能够跟踪她们从月经初潮到绝经后整个周期的生殖健康状况。潜在产品可以让人们了解自身的生育能力和怀孕期间的健康状况,同时可以诊断包括癌症在内的一系列疾病。然而,当Tariyal和Gire成立公司时,她们本决定专注于研究影响子宫内膜的疾病。Tariyal说,子宫内膜异位症似乎是显而易见的首选疾病,因为我们需要尽早解决该问题。

据估计,25岁至40岁的美国女性中,每10人中就有1人患有这一极度痛苦的疾病,并且该病可能导致不孕症;目前该病的黄金标准疗法是通过腹腔镜手术去除多余组织。Tariyal说:“我们的口号是,医疗不应该等于手术,而应该采用简单的方式。”她还补充说,过去十年来研发新药的研究热潮让她备受鼓舞:“我听过很多关于女性被该疾病折磨的故事。我们想用我们的卫生棉条收集试剂盒为医生提供新工具,这样他们就可以让患者将试剂盒一起带回家。”

Stephen Gire in the lab with the Illumina NextSeq 2000 | Photo: Angela DeCenzo

NextGen Jane的创始人计划最终研究其他子宫疾病,如子宫肌瘤或子宫腺肌症(子宫内膜生长到子宫肌肉上)。这些疾病通常很难诊断,因为女性可能会忽略一些早期症状(如月经过多),特别是如果她们投保了高免赔额的保险计划。她说:“女性倾向于在身体出现问题并可能需要接受治疗时才去了解该疾病。她们可能会一直推迟,直至疾病加重。”通过及早发现此类疾病,女性可以避免极大的疼痛和痛苦,同时避免进行侵入性手术,包括活检和手术。

重新定义“普通女性”
在NextGen Jane的研究人员正在探究基因组数据的同时,该公司正试图收集有关女性月经模式的其他信息。创始人鼓励 测试人员 将用过的卫生棉条寄给公司,这样公司就可以探索其中包含的大量健康信息。该公司想要研发一个调查工具,帮助医疗护理提供者了解女性月经是否正常。Tariya说:“对于女性经血的量,没有参考范围。”例如,这项调查询问了受访者的经血里有多少血块、更换卫生棉条的频率以及每月经血量较多的天数。她说:“我们试图通过提问来填补缺失的数据,并使其个性化。我来自东南亚,今年40岁了。我的信息肯定与一名16岁的少女有所不同。”

通过创造更好、更方便的诊断工具,Tariyal的梦想是让医生能够更早地发现女性生殖障碍。但是,她也希望通过不让她们忽视自己的担忧,从而激励女性更加关注自己的身体健康。她说:“作为女性体验的一部分,很多症状都被常化了。”与NextGen Jane一起,她试图向女性展示另一种倾听自己身体的方式。

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