Skip to content

遗产&罕见疾病, 社区, 公司

照亮罕见病前路

揭示罕见病群体面临的困难和希望

照亮罕见病前路
2021年2月25日

北加利福尼亚州一位罕见病患儿家长Danny Miller说:“居家办公,远程学习,与外界互动有限——对于罕见疾病患儿父母来说,COVID大流行几乎可以起到平衡作用,现在每个人都经历了我们一直面对的困难。”

尽管事实证明,大流行对许多人来说是一个持续的难题,但它也让许多人看到了其他人的健康问题和边缘群体的残酷现实。而罕见病家庭所经历的一些日常情绪——孤立、担忧、恐惧、不确定,突然间变得对大部分家庭来说更为常见。

本着同理心和分享经历的精神,14年前发起并纪念了第一届罕见病日(2月28日)。罕见病日由EURORDIS(欧洲罕见病患者组织)组织,旨在提高认识,推动罕见病患者平等地获得诊断、治疗、社会支持和机会。

Miller一家

“居家办公,远程学习,与外界互动有限——对于罕见疾病患儿父母来说,COVID大流行几乎可以起到平衡作用。”

什么是罕见病?

在全世界有超过3亿人患罕见病,其中50%是儿童。研究发现,目前大约有7000种不同的罕见病,其中80%与遗传有关。欧盟将患病率低于1/2000的疾病定义为罕见病。在这些患者中,许多人仍然不确定他们的病情,也没有明确的诊断,他们的家庭平均要经历七年的诊断历程。

“基因检测和全基因组测序有助于罕见病的检出,”Rare Voices Australia CEO Nicole Millis说道。“确保广泛获得基因组检测等专门诊断响应对于确保及时得到准确的诊断非常重要。”

澳大利亚一位罕见病患儿的母亲Maree Dalton说:“确诊后,我们的家庭可以与其他有类似经历的人取得联系,这些群体在挣扎和不确定时期提供了宝贵的支持。”

照亮全球罕见病群体前路

Illumina致力于满足罕见病患者及群体的需求。通过患者宣传工作、教育和循证临床及经济效用开发,提高保险覆盖范围,Illumina正努力提高全基因组测序的可及性。我们致力于开发和实现精准医疗的努力使每个计划和项目都得到了加强。

在2月份,Illumina开展了多项活动来纪念罕见病日。今年,我们为4个全球性罕见病组织提供支持:

  • CORD - 加拿大罕见病组织
  • VSOP - 罕见及遗传病患者联盟
  • TSHG - 坦桑尼亚人类遗传学会
  • APARDO - 亚太罕见病患者组织联盟

“这些群体在挣扎和不确定时期提供了宝贵的支持。”

保持希望

“过度谨小慎微,浏览新闻寻找最新的发现,担心‘如果我病了,不能照顾孩子怎么办?’或者‘如果我的孩子病了,这会对她有不同影响吗?’——COVID爆发的前几个月与我们的诊断历程最初的日子很像,”Gay Grossman写道,他的女儿被诊断患有与ADCY5相关的运动障碍。

然而,与COVID的不确定性混合在一起,罕见病群体在过去一年采取了很多积极行动。戴口罩、洗手以及对公共卫生的更多关注让世界对罕见病患者来说变得更加安全。此外,远程医疗的采用和正常化一直是社区长期奋斗的目标。

罕见病GA-1患者Emmalyn的母亲Shannah说:“在这些不确定的时期,不变的是希望。”

Shannah和Emmalyn

Recent Articles

Clinically Speaking: An Oncologist and Pathologist Talk CGP
Clinically Speaking: An Oncologist and Pathologist Talk CGP
焦点:遗传咨询师关注日
焦点:遗传咨询师关注日
在不断变化的疫情形势下改善COVID监测
在不断变化的疫情形势下改善COVID监测