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复杂疾病基因组学, 遗产&罕见疾病

Illumina Global Diversity Array现已上市

该芯片可为具有种族多样性问题的群体基因组学项目提供更丰富的信息

Illumina Global Diversity Array现已上市
2019年10月16日

为了解决现有或规划中的群体基因组学项目的种族多样性问题,Illumina现已开始发售Infinium® Global Diversity Array(GDA)。GDA专为美国国立卫生研究院(NIH)开展的All of Us研究计划而开发,作为这项大规模国家项目的一部分,该芯片将用于对100万参与者进行基因分型,Illumina现已推出了这款芯片的商业版本。

该芯片大约包含190万个变异,包括从公共数据库获得的经过填补优化的标签SNP和最新的临床研究内容,这些公共数据库包括ClinVar、国立人类基因组研究所(NHGRI)- EBI数据库和药物基因组学知识库(PharmGKB)等。这款芯片具有广泛的用途,适用于各种与多基因风险评分、常见疾病关联研究和遗传风险筛查有关的大规模筛查和关联研究。

Global Diversity Array是一款经济型工具,可对全球群体进行大规模的遗传筛查。它在26个不同的群体中提供了极高的基因组覆盖率和填补性能。现在,对种族多样性的需求在人类疾病研究和大规模筛查中已经变得越来越重要。GDA的全基因组骨架来源于早期的Illumina多种族芯片产品并经过了优化。该产品还具有十万多个临床研究变异,其中包括来自美国医学遗传学会(ACMG)59基因列表中的变异(此处为参考链接),这些变异可用于风险分析和确认假定的临床关联。8样本规格的芯片还可以添加175,000个定制微珠类型。

“我们很高兴All of Us研究计划将使用该产品的一个版本,”Illumina芯片业务副总裁Jason Johnson说道。“该产品是Illumina多年来与科学界合作的共同成果,我们一直在芯片平台的内容、工作流程和数据分析方面不断创新,以促进其在精准医疗项目、预测性风险筛查,以及群体规模和全基因组关联研究等临床研究领域的广泛应用。”

Illumina芯片已广泛用于各种大规模应用,而在这些应用中,在高通量和可扩展平台上,运行具有最新临床研究内容且经过填补优化的高密度芯片,是当今和未来大规模基因分型的主要需求。

GDA于2019年9月开始发售,现已广泛上市。如需了解更多信息,请点击此处

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