检测和分析拷贝数变异的基因组学工具

拷贝数变异分析

System for NGS and Cytogenomic Arrays
适合NGS和细胞遗传学芯片的系统

如今,您能够在一个平台上开展测序和高质量的细胞遗传学芯片扫描,这个平台就是NextSeq 550系统。

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Chromosomal Genetics Studies with Arrays & NGS
基于芯片和NGS的染色体遗传学研究

实验室采用最新的技术来分析染色体异常以及它们与疾病的关联。

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CNV Array Data Analysis Basics
CNV芯片的数据分析基础课程

培训课程,教您如何分析Infinium基因分型芯片的CNV数据。

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拷贝数变异(CNV)是导致一个或多个基因的拷贝数出现异常的基因组改变。结构上的基因组重排,如重复、缺失、易位和倒位,可能导致CNV。

与单核苷酸多态性(SNP)一样,某些CNV已经与疾病易感性相关联。Illumina提供了各种芯片和新一代测序(NGS)解决方案,可实现高分辨率的拷贝数分析。

等位基因测定

全基因组的基因分型芯片常常被用于检测遗传变异,包括那些促成疾病和表型的CNV。基于芯片的拷贝数分析方法为大规模分析提供了高效且可靠的方法。

研究人员可在单块芯片上处理多个样品,广泛研究基因组结构变异,并准确分析染色体畸变,如扩增、缺失、重排以及拷贝中性的杂合性丢失。

等位基因

Illumina为CNV分析提供了人类和非人类基因分型芯片。Illumina的科学家战略性选择了芯片上的标记,可最大限度覆盖基因组,带来最佳的拷贝数分析。

细胞遗传学研究芯片

适用于细胞遗传学研究的芯片,它在生产过程中专门经过CNV分析的验证。

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人类基因分型芯片

无偏向、非靶向的人类变异检测方法,带来了人类基因组的高度覆盖。

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非人类基因分型芯片

一整套基于芯片的试剂盒,适用于非人类物种的基因分型,如作物、牲畜和模式生物。

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定制基因分型芯片

通过方便的在线工具和Illumina专家的协助,设计任何物种的定制或半定制芯片。

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尽管能够高效检测大的CNV,但基因分型芯片在检测小于50 kb的CNV上不那么灵敏。通过逐个查看基因组中的碱基,NGS可检测芯片往往错过的小的或新颖的CNV。

NGS还可以精确定位CNV。测序的高分辨率与芯片的高通量互补,带来了基因组的完整视图。

TruSeq PCR-Free Library Prep Kit

鉴定最大量的变异,测序挑战性的区域。 了解更多

TruSeq Nano Library Prep Kit

低起始量的方法可有效拷问DNA有限的样品,带来高的覆盖质量,并减少偏向。 了解更多

Isaac Whole-Genome Sequencing BaseSpace App

利用快速准确的Isaac算法分析全基因组测序数据,进行比对和变异检出。 了解更多

拷贝数变异往往改变基因表达。靶向RNA测序(RNA-Seq)是一种无偏向的方法,可分析和定量感兴趣的转录本。RNA-Seq可捕获基因表达的细微改变,测定等位基因特异的表达,和检测融合基因。通过鉴定变异的下游影响,研究人员可更好地了解疾病的分子机制。 深入了解靶向RNA-Seq

NGS显示了CNV对基因表达的影响

研究人员利用靶向RNA-Seq来揭秘与精神分裂症相关的CNV如何影响大脑的基因表达

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细胞遗传学
细胞遗传学

Illumina提供了业界领先的染色体芯片,旨在检测染色体畸变,并提供准确可靠的细胞遗传学数据。NGS的检测可与芯片互补。这两种方法相结合,特别适合各种生殖与优生保健的应用。深入了解细胞遗传学

癌症的染色体异常
染色体异常

基于测序和芯片的技术为鉴定癌症中的染色体异常提供了互补的方法,这些异常包括基因融合、染色体重排和拷贝数变异。 深入了解癌症的染色体异常研究

致病变异的发现
基因分型与致病变异

基于芯片和NGS的基因分型可鉴定致病变异,包括与复杂疾病和性状相关的CNV。这些基因目标的进一步研究可帮助确定疾病机制。 深入了解致病变异的发现

胚胎植入前遗传学诊断
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胚胎植入前遗传学诊断(PGD)让实验室能够在IVF周期的植入之前,确定哪些胚胎最有可能患遗传性疾病。Illumina为单基因疾病和染色体平衡易位提供了快速的PGD方案。深入了解PGD

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