MiSeqDx囊包性纤维症临床测序检测方案

这项经FDA批准的新一代测序实验分析方法提供CFTR基因编码区域的完整视图,可协助囊胞性纤维症体外诊断。Read More...
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MiSeqDx Cystic Fibrosis Clinical Sequencing Assay (6 runs, 48 samples)

DX-102-1001

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TruSeq Index Plate Fixture Kit (2 fixtures)

FC-130-1005

TruSeq Index Plate Fixture & Collar Kit (2 each)

FC-130-1007

Product Highlights

  • CFTR基因的完整视图
    捕获CFTR基因的蛋白编码区域和内含子/外显子边界的所有变异
  • 准确的结果
    借助超过3,000倍的深度覆盖,可实现高达99.66%阳性一致率(PA)*的检测准确性
  • 无人口偏向
    测序CFTR基因避免了现有基因分型集合固有的偏向1

*PA包括polyTG/polyT变异

MiSeqDx囊胞性纤维症临床测序实验分析方法是首款经FDA批准的体外诊断(IVD)新一代测序(NGS)检测,专用于对CFTR基因的所有蛋白编码区域和内含子/外显子边界进行测序,包括聚合区的两个大缺失、两个深内含子突变和插入缺失,例如2184delA缺失。该实验分析方法还可自动检测polyTG/polyT变异。查看CFTR序列可消除现有囊胞性纤维症(CF)集合中的任何固有偏向。因此,MiSeqDx囊胞性纤维症临床测序实验分析方法可以发现标准检测未考虑的罕见突变。

广泛采用的新一代测序

MiSeqDx囊胞性纤维症临床测序实验分析方法提供了一个适用于MiSeqDx仪器的完全集成的分子CF检测解决方案。其仅需一个PCR步骤即可扩增27个CFTR基因靶点区域,并可对样本进行多重分析,从而精简工作流程。该实验分析方法仅需采用250纳克gDNA制备文库,上样到MiSeqDx上,以利用Illumina的边合成边测序(SBS)化学过程进行测序,并通过操作便捷的软件进行分析。

一个完整的文库制备和测序试剂盒

MiSeqDx囊胞性纤维症临床测序实验分析方法在单个试剂盒中包含了文库制备、样本多重分析和测序所需的所有标签引物和试剂。MiSeqDx测序试剂都包装成方便的即用形式,减少了手动操作时间,并提高了所有检测的均匀性。

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规格

Intended Use

Illumina MiSeqDx 囊胞性纤维症临床测序实验方案是一种基于靶向测序的体外诊断(in vitro diagnostic,IVD) 系统,对于囊胞性纤维症跨膜转导调节蛋白(CFTR)基因的蛋白编码区及 内含子/外显子边界进行重测序,仅需分离K2EDTA管采集的人类末梢全血样本的基因组DNA即可完成。该方案检测单核苷酸变异(single nucleotide variants)以及测序区域内小型的插入变异(indels),并附加报告两个深层固有突变及两个大缺失突变。该方案需要在 Illumina MiSeqDx 平台上运行。

该检测可视为疑似囊胞性纤维症(CF)患者诊断的辅助。这个实验方案最适宜用于存在非典型性或非经典表型的CF患者,或当其他突变集合鉴定突变病因时遭遇失败时。本检测的结果需通过持证临床分子遗传学家进行解读,或用于评估关联其它实验室检测结果及临床信息,包括临床症状,其他诊断实验,以及家族史。本方案的用途并非仅是标准诊断,对于胎儿诊断检测,植入前检测,携带者筛查,新生儿筛查 或人群筛查同样适用。

For In Vitro Diagnostic Use.

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特定操作流程示例

 

支持数据及图表

 

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参考文献
  1. Hughes EE、Stevens CF、Saavedra-Matiz CA等人。多种不同群体中囊胞性纤维症突变集合的临床灵敏度。《人类突变》(Human Mutation)。2016;37(2):201-208。