HumanCytoSNP-12 v2.1 BeadChip试剂盒

此款12个样本的BeadChip芯片用于分析人类基因组中的基因变异和结构变异,例如复制、缺失、扩增、拷贝中性LOH和嵌合性。Read More...
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HumanCytoSNP-12 v2.1 BeadChip试剂盒(12个样本)

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Product Highlights

12个样本的HumanCytoSNP-12 BeadChip是一种强大的全基因组扫描集合,可针对与人类疾病最相关的遗传和结构变异进行高效、高通量的分析。这项成熟的可扩展解决方案提供远高于荧光原位杂交(FISH)或比较基因组杂交(CGH)的分辨率,可检测更小的区域。1

  • 完整涵盖了靶向所有已知重要细胞遗传学区域的全基因组标签单核苷酸多态性(SNP)标记,其中包含约300,000个标记能力最强的“最佳”SNP
  • 平均SNP检出率和重现性可达99.9%以上,并为拷贝数测定提供较低噪音值
  • 可检测出人类基因组中影响表型的许多类型和大小的结构变异,包括复制、缺失、扩增、拷贝中性杂合性缺失(LOH)和嵌合性
  • 可同时处理多达12个样本,从而提高样本通量,提高实验稳定性
  • 使用单管(无PCR)Infinium HD实验分析方法处理样本,每个样本仅需200ng DNA
  • 使用直观的BlueFuse Multi软件进行全面的数据分析,从而精简拷贝数评估和结果报告

HumanCytoSNP-12 BeadChip已经过优化,可检测出与人类疾病最相关的细胞遗传异常。1-2其包含约300,000个靶向已知对细胞遗传学分析而言十分重要的区域的SNP。结果密集覆盖了细胞遗传学实验室中经常会筛查到的约250个疾病区域,包括亚着丝粒区域、着丝粒区域和性染色体。得益于充分的SNP覆盖,可确定超过800个基因的灵敏度。

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规格

Method-Specific Workflow Example

 

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参考文献
  1. Srebniak MI、Boter M、Oudesluijs GO等人。胎儿超声异常产前诊断的黄金标准:基因组SNP阵列。《分子细胞遗传学》(Molecular Cytogenetics)。2012;5(1):14。doi:10.1186/1755-8166-5-14。
  2. Bejjani BA、Shaffer LG。当代分子细胞遗传学的临床效用。《基因组学与人类遗传学年评》(Annual Review of Genomics and Human Genetics)。2008;9:71-86。