助您进行罕见病研究

罕见病和未确诊疾病研究

新一代测序(NGS)技术可以用于罕见病和未确诊疾病的研究,通过同时评估多个基因,找出与遗传疾病相关的致病变异。传统的测序方法价格昂贵,充满不确定因素,同时需要大量的检测,而NGS可以降低成本。

遗传健康
罕见病和未确诊疾病
改善检测性能
  • 先进的技术提供了比传统方法更灵敏和准确的检测性能
经济高效的解决方案
  • 高通量能力降低了每个样本的测序成本,可以覆盖更大的基因组合,从而消除进行多项检测的需求
一体化的工作流程
  • 包含预设计的专家精选内容,使用成熟的Illumina NGS技术,可提高分析效率,降低日常费用
准确的结果
  • 高度均匀的覆盖可实现高度准确的变异检出,非常适合基因组研究实验室

其中80%有遗传病因,它们可以通过NGS和TruSight One靶向panel来发现。1–2TruSight One是一款靶向基因panel,可利用NGS同时分析多达4813个与罕见疾病相关的基因。

医学遗传学教育

帮助您快速理解医学遗传学,并了解基因组学信息如何用于临床实践。

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测序的优势

了解NextSeq 550系统正在如何推动遗传健康领域的研究,以及遗传检测实验室快速采用该仪器的原因。快速了解该集成方案(适用于罕见病研究等各种应用的经济实惠的解决方案)的优势。

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测序的优势视频

从文库制备、芯片、测序到信息学,Illumina的新一代解决方案帮助全世界的研究人员和临床医生探索他们在罕见病研究中一直寻找的答案。

为了助您加速研究进程,我们为您提供所需的一切。除了现场培训,我们也提供持续支持和电话咨询,我们还在世界各地提供在线讲座和课程。

世界一流的解决方案和支持社区

Illumina提供经济、简便的靶向NGS解决方案,可让您研究特定的罕见病和未确诊疾病。

 
NextSeq 550系统
NextSeq 550

在一个系统上进行NGS和细胞基因组芯片扫描。

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TruSight One Sequencing Panel
TruSight One Sequencing Panel

以高分析灵敏度和特异性靶向外显子中疾病相关区域的全面panel。

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参考文献
  1. 国立卫生研究院。“罕见病临床研究网络概况。”
  2. 全球基因计划。“罕见病:事实和统计数据。”