适合遗传性心脏病研究的NGS方案

实现鉴定心肌病的基因变异的研究

遗传性心脏病鉴别研究

新一代测序(NGS)可全面覆盖与遗传性心脏病有着已知关联的基因。

遗传性心脏病与许多不同的基因存在关联,而大多数致病基因变异是稀有的家族变异,1因此并不常见。2 此外,目前已经用于临床研究的集合可能漏掉了与遗传性心脏病(ICC)相关的致病基因变异。

单基因检测或少量基因的检测需要昂贵且耗时的ICC反复检测。多个心脏基因的同时NGS可实现前所未有的高效率。

NGS comprehensive coverage of cardiac genes
在美国,心脏骤停(SCA)是非创伤性死亡的主要原因之一;25%的病例与遗传性心脏病(ICC)有关。3-5
Sudden Cardiac Arrest Infogaphic

我们正通过TruSight Cardio,一个靶向基因集合,实现鉴定心肌病的基因变异的研究。它利用NGS来同时分析174个与ICC相关的基因,因此将视角最大化。

Expert Insights on the TruSight Cardio Sequencing Kit
心肌病
  • 一般的心肌病
  • 肥厚型心肌病
  • 扩张型心肌病
  • 致心律失常性右室心肌病
  • Noonan综合征
  • 致密化不全心肌病
  • 限制性心肌病
心律失常
  • 一般心律失常
  • 长QT综合征
  • Brugada综合征
  • 短QT综合征
  • 儿茶酚胺敏感多形性室性心动过速
  • 家族性心房颤动
主动脉病
  • 一般主动脉病
  • Marfan综合征
  • Loeys-Dietz综合征
  • 家族性主动脉综合征
  • 主动脉瓣疾病
其他心脏疾病
  • 家族性高胆固醇
  • 结构性心脏疾病

从文库制备、芯片、测序,到信息学,Illumina的新一代测序方案让全世界的研究人员和临床医生能够找到他们所追求的答案。

我们始终在这里,为您加快进度提供所需的资源。除了现场培训、持续支持和电话咨询,我们也在世界各地提供在线研讨会和课程。

world-class solutions and a community of support

我们提供全面的流程,覆盖与遗传性心脏病有着已知关联的心脏基因变异。TruSight Cardio Sequencing Kit受到MiSeq和NextSeq 500/550测序系统的全面支持。

序列数据可以.vcf文件导出,并轻松导入VariantStudio软件进行分析。

 
MiSeq

实现更多重点应用,如靶向基因测序、宏基因组学、小型基因组测序、靶向基因表达和扩增子测序。

了解更多

NextSeq 550/500测序系统

在一个平台上开展NGS和SNP芯片扫描。

了解更多

TruSight Cardio Sequencing Kit

一个全面且经济的方案,可鉴定与遗传性心脏病(ICC)相关的心脏基因变异。

了解更多

Image
ICC信息图

请查看心脏骤停前后的生命指征统计数据,心脏骤停是美国非创伤性致死的首要原因。

查看信息图
Image
TruSight Cardio手册

了解有关心脏骤停的有用信息和与遗传性心脏病的关系。

查看PDF
Image
基因列表

查看由TruSight Cardio Sequencing Kit检测的与17个ICC相关的174个基因。

下载基因列表
资料
  1. Ackerman MJ, Priori SG, Willems S, Berul C, Brugada R, et al. HRS/EHRA expert consensus statement on the state of genetic testing for the channelopathies and cardiomyopathies. Europace. 2001;13(8):1077-1109.
  2. Ashley EA, Hershberger RE, Caleshu C, Ellinor PT, Garcia JGN, et al. Genetics and cardiovascular disease: a policy statement from the American Heart Association. Circulation. 2012;126(1)142-157. Epub 2012 May 29.
  3. Zipes DP, Wellens HJ. Sudden cardiac death. Circulation. 1998;98(21):2334-2351.
  4. Deo R, Albert CM. Epidemiology and genetics of sudden cardiac death. Circulation. 2012;125(4):620-637.
  5. Data on file. Illumina, Inc.