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遗传健康

以基因组学解决方案在遗传健康方向推进技术突破

Illumina技术是遗传疾病研究的先锋,在遗传健康方向帮助推进技术突破。由于遗传疾病的重要影响和世界范围内所有年龄和家庭成员发生罕见疾病的条件,我们的焦点是开发促进早期检查和干预的方案。这能帮助改善结果、促进持久的身体健康和唤起个体对遗传健康重要性的意识。

受遗传疾病影响的人比人们预想的更多。目前1/5的婴儿死亡率和大约18%儿童医院就诊患者与此有关。1 15-20%发育迟缓儿童可发现潜在的遗传病因。2 对于成人,25%心脏骤停与遗传疾病有关。3,4 我们的靶向基因panel、芯片和新一代测序技术能够帮助遗传病研究人员鉴定致病遗传变异和染色体异常,且可能会有早期发现。

罕见未确诊疾病研究

通过我们的靶向基因panel和细胞遗传学分析工具,Illumina为罕见未确诊疾病提供基因研究产品。
TruSight One

遗传病研究的靶向NGS基因panel包括4813个导致罕见疾病的基因。

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Human CytoSNP-12和CytoSNP-850k

罕见未确诊疾病研究的细胞遗传学芯片,用于例如发育迟缓病例。设计目的是检测由表型复杂造成的染色体异常

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"例如CytoSNP-850K BeadChip芯片能使我们在高分数样本中发现表型链,其在研究中展现出的巨大优势使我们关于癌症遗传基础和其他疾病的知识爆炸式增长。" —Trilochan Sahoo博士

遗传病研究

Illumina为遗传病提供靶向测序研究panel和囊性纤维化测试。
TruSight Inherited Diseases

遗传病研究的靶向基因panel包括552个与严重隐性儿童期发病疾病的基因型有关的基因。

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TruSight Cardio

遗传病研究的靶向基因panel包括174个与17种遗传性心脏病有关的基因。

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囊性纤维化测试

用于囊性纤维化致病和临床相关变异检测最全面的商品化panel。

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参考文献
  1. Kingsmore S. Comprehensive carrier screening and molecular diagnostic testing for recessive childhood diseases.PLoS Curr.2012; e4f9877ab8ffa9.
  2. Miller DT, Adam MP, Aradhya S, et al.Consensus statement: Chromosomal microarray is a first-tier clinical diagnostic test for individuals with developmental disabilities or congenital anomalies.Am J Hum Genet.2010: 86(5): 749-764.
  3. Deo R, Albert CM.Epidemiology and genetics of sudden cardiac death.Circulation.2012; 125(4): 620-637。
  4. Ackerman MJ, Priori SG, Willems S, Berul C, Brugada R, et al.HRS/EHRA expert consensus statement on the state of genetic testing for the channelopathies and cardiomyopathies.Europace.2001;13(8):1077-1109.