基因组生物标志物用于癌症检测

循环肿瘤DNA有望作为组织活检的非侵入性替代方案

非侵入性的癌症生物标志物

无细胞的循环肿瘤DNA(ctDNA)作为一种非侵入性的癌症生物标志物,有望取代侵入性的组织活检。如今,研究人员正在研究ctDNA作为生物标志物,检测各种癌症类型中肿瘤的存在。1 未来,ctDNA还有望作为非侵入性的方法,以便实时监控治疗反应和确定候选疗法。2

新一代测序(NGS)能提供检测血液中低水平的ctDNA所需的高灵敏度和特异性。除了针对单个基因或一组基因,NGS还能鉴定ctDNA中肿瘤来源的全基因组改变。

过去,基于血清的蛋白已被作为癌症生物标志物,但这种方法的作用有限,因为它不能提供驱动突变或肿瘤异质性的信息。1 肿瘤DNA中的体细胞突变提供了一种更特异且更准确的生物标志物。NGS的出现以及对与癌症相关的基因组改变的认识加深使得灵敏、特异地鉴定稀有体细胞突变成为可行。

未来,ctDNA有望在癌症诊断、预后和测定治疗反应中发挥作用。


癌症生物标志物的未来
伴随诊断
  • 无需活检,鉴定肿瘤中可操作的改变
  • 测定肿瘤异质性
监控治疗反应
  • 确定治疗效果
  • 检测新的可操作的改变
监控残留病变
  • 评估缓解或发展
筛查
  • 在事先没有征兆时确定疾病的存在
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ctDNA的介绍
ctDNA的存在作为癌症生物标志物

科学家通过分析无细胞DNA检测到癌症的迹象。

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检测恶性肿瘤中的ctDNA
检测早期和晚期恶性肿瘤中的ctDNA

Bettegowda等人证实ctDNA的使用可作为多个肿瘤类型的癌症生物标志物。

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ctDNA可用于乳腺癌检测
ctDNA作为转移性乳腺癌的生物标志物

Dawson等人利用ctDNA来监控转移性乳腺癌。

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资料
  1. Bettegowda C, Sausen M, Leary RJ, et al. Detection of circulating tumor DNA in early- and late-stage human malignancies. Sci Transl Med. 2014;6:224ra24.
  2. DeMartin T (2014) Gene Trek: Clinical Impacts of Next Generation Sequencing. AG Scientific (info.agscientific.com/blog/bid/203182/Gene-Trek-Clinical-Impacts-of-Next-Generation-Sequencing)